Ministerstvo zdravotníctva Slovenskej republiky (MZ SR) pripravilo novelu kategorizácie dietetických potravín, ktorá môže pripraviť o zdravie najzraniteľnejšiu skupinu poistencov – ľudí so zriedkavou chorobou fenylketonúria, ktorá je považovaná za vôbec najdrahšiu diétu. V prípade schválenia zmeny v kategorizácii sa Slovensko vyčlení z civilizovaného priestoru. V celom vyspelom svete sú špeciálne liečebné prostriedky pre pacientov s touto zriedkavou chorobou hradené zdravotnými poisťovňami, vrátane krajín ako je Rumunsko či Bulharsko.

Je ich málo

Ide o zriedkavú chorobu, ktorou na Slovensku trpí približne 300 ľudí. Fenylketonúria je vrodená porucha látkovej premeny aminokyseliny fenylalanín. Bežne sa v ľudskom tele odbúrava a zvyšok sa premieňa na kyselinu fenylpyrohroznovú, ktorá sa hromadí v telesných tekutinách a tkanivách. Pacienti s fenylketonúriou však fenylalanín neodbúravajú a dramaticky zvýšená hladina kyseliny poškodzuje mozgové neuróny. Ak sa ochorenie nepodchytí už pri narodení, dochádza k zaostávaniu v duševnom vývoji. Choroba sa zachytáva skríningom krátko po narodení a najneskôr od desiateho dňa života musí jedinec začať so špeciálnou diétou.

„Ak sa novorodencovi zistí fenylketonúria, kompletne to zmení život celej jeho rodine. Kladie to obrovské nároky na disciplínu. To malé dieťa nebude nikdy môcť jesť to čo jeho spolužiaci v škôlke alebo škole. Naopak, musí si zvyknúť na liečebné prípravky na báze aminokyselinových zmesí, ktoré nemá odvahu ochutnať ani väčšina zdravých dospelých. Môžu prijímať len veľmi obmedzené množstvo normálnej stravy. Je to individuálne, ale niektorým deťom treba pred zjedením odvážiť aj jahodu, aby neporušili naordinovanú diétu,“ opisuje ťažký život s touto diagnózou Anna Gabaríková, predstaviteľka Národného združenia pre fenylketonúriu – Slovensko (NSPKU).

Pacienti sú od narodenia  po celý život odkázaní na špeciálne liečebné prípravky a dietetické potraviny, ktoré im umožnia viesť plnohodnotný život. Špeciálnymi liečebnými prípravkami nahrádzajú pacienti takmer 90% denného príjmu bielkovín. Bez nich sa nezaobídu. Moderná medicína dnes preto ponúka desiatky špeciálnych liečebných prípravkov, určených pre rôzne vekové kategórie a vyrobené v rôznych formách (prášok, gél, tekutá forma). Pretože organizmus jednoročného dieťaťa, tínedžera aj dospelého človeka sa líšia v schopnosti ich prijímať. Každý pacient má preto nastavenú individuálnu liečbu.

Jedna kategória, jeden doplatok, jeden prípravok

Špeciálne liečebné prípravky sú finančne náročné. Pre drvivú väčšinu pacientov by bez pomoci štátu boli prakticky nedostupné. „Pacient pritom nemá kontrolu nad tým, akú kombináciu liečebných prípravkov potrebuje. Každý je jedinečný a kombinácie je potrebné skúšať. Napríklad mu nestačí lacný prášok, ktorý zakaždým vyvracia, ale potrebuje drahší gél,“ povedal MUDr. Otto Ürge, pediater a biochemik, ktorý lieči pacientov s fenylketonúriou.

V súčasnosti poisťovne liečebné prostriedky preplácajú tak, aby to bolo pre pacientov a ich rodiny únosné. Všetky špeciálne liečebné prípravky sú rozdelené do 18 kategórií podľa veku pacienta a foriem prípravkov. Poisťovne hradia cenu základných  prípravkov v práškovej forme v plnej výške. Ministerstvo zdravotníctva však navrhuje zrušiť doterajších 18 kategórií a vytvoriť pre deti nad jeden rok iba dve kategórie – podľa formy liečebného prípravku bez ohľadu na vek. V týchto skupinách je plne hradený iba najlacnejší prípravok. Problémom je to, že cenové rozdiely v jednotlivých kategóriách sú priveľké.na to, aby ju bežná slovenská rodina dokázala zvládnuť. „Z medicínskeho hľadiska je rozdelenie do kategórií absolútne logické. Veď aj súčasných 18 kategórií vytvorilo Ministerstvo zdravotníctva a je nepochopiteľné, prečo ich teraz chce to isté ministerstvo zrušiť. V popise choroby ani jej liečbe sa od ich zavedenia nič nezmenilo,“ vysvetľuje MUDr. Oto Ürge.

Diskriminácia najslabších

Zmenou na dve kategórie budú poisťovne diskriminovať tých, ktorí potrebujú drahšie verzie. Každý pacient je jedinečný v tom, akú kombináciu dokáže tolerovať, a niekedy je potrebné tieto kombinácie meniť. Drvivá väčšina pacientov nedokáže prejsť na výlučne najlacnejšie verzie, pretože tieto prípravky nebudú môcť tolerovať a to pri akejkoľvek snahe.

„Najväčší problém môže vzniknúť u malých detí, ktorým nemôžeme nanútiť zjesť niečo čo odmietajú. Vtedy môže vzniknúť až podvýživa dieťaťa. Sú krajné situácie kedy je potrebné riešiť podanie prípravku dieťaťu invazívnym spôsobom – zaviesť sondou do žalúdka,“  vysvetľuje MUDr. Hálová, pediatrička a endokrinologička z banskobystrickej Nemocnice s poliklinikou F. D. Roosevelta.

Prípravky aj potraviny

Rozpočty takto postihnutých rodín sú napnuté aj kvôli vysokým cenám špeciálnych dietetických potravín, ako je napríklad upravená múka, cestoviny a ďalšie. Tie sú 2-8 krát drahšie ako klasické potraviny. Pritom sú často odkázané iba na jeden príjem, pretože jeden rodič sa musí venovať starostlivosti o dieťa.  „Tu hovoríme o tom, že rodina by mala financovať  zdravie svojho dieťaťa vo výške od 100 do 500 eur mesačne. Ak jej záleží na dobrom mentálnom zdraví svojho dieťaťa tak si môžu vybrať z dvoch možností. Zobrať si úver a celý život financovať zdravotnú poisťovňu, alebo sa odsťahovať do zahraničia. Pretože v žiadnej inej krajine sa k pacientom s fenylketonúriou takto nesprávajú,” povedala Anna Gabaríková, ktorá stale verí, že v rámci pripomienkového konania sa ešte podarí najhoršiemu zabrániť.

Navrhované zmeny sú súčasťou Novely zákona č.363/2011 Z.z. o rozsahu a podmienkach úhrady liekov, zdravotníckych pomôcok a dietetických potravín na základe verejného zdravotného poistenia a z nej vyplývajúceho vytvorenia novej prílohy, ktorou je Príloha č. 6 - Vyhláška o spôsobe určenia maximálnej výšky úhrady zdravotnej poisťovne za jednotku referenčnej dávky dietetickej potraviny. Vyhláška stanovuje nový spôsob úhrad dietetických potravín. Táto vyhláška bude v najbližšom čase v pripomienkovom konaní.

--------------------------------

Fenylketonúria je jedna z najčastejších vrodených metabolických porúch spôsobená mutáciou v géne kódujúcom enzým fenylalanínhydroxylázu, čím je narušená premena fenylalanínu na  tyrozín. Ochorenie má jednu z najvyšších incidencií v našej populácii. Je charakterizovaná stredne ťažkým až ťažkým mentálnym postihnutím u neliečených pacientov.  Liečba pacientov s fenylketonúriou pozostáva z obmedzenia príjmu fenylalanínu, ktorý obsahujú všetky prirodzené bielkoviny a   z podávania špeciálnych dietetických prípravkov bez fenylalanínu obohatených o vitamíny, minerálne látky a stopové prvky.

Národné združenie pre PKU - Slovenskovzniklo v roku 1998 s cieľom všestranne pomáhať deťom a dospelým s diagnózou fenylketonúria a ich rodinám. V tom istom roku bolo  združenie prijaté za riadneho člena Európskeho združenia pre fenylketonúriu a podobne liečené metabolické poruchy (skratka ESPKU). Od roku 1999 je členskou organizáciou Slovenskej humanitnej rady.